İşitme ve sağırlık ile ilgili genetik çalışmalar yapan bilim adamları uzun zamandır iç kulakta ses dalgalarını elektrik sinyallerine dönüştüren genetik mekanizmayı arıyordu.
Kulağa gelen ses dalgalarının beynin dili olan elektrik sinyallerine dönüştürülmesinde TMHS adı verilen hayati öneme sahip bir protein tespit edildi.
TMHS proteini, sese tepki veren iç kulaktaki yayı andıran mekanizma ile elektrik sinyallerini beyne ileten mekanik sistem arasında bir köprü vazifesi görüyor. Protein eksik olduğunda, sinyaller beyne iletilemediği için, ses kulağa gelse de sinyal olarak beyne transfer edilemediği için işitme gerçekleşmiyor.
İşitme işlemi şu şekilde gerçekleşir…Bir ses kaynağından yayılan mekanik titreşim dalgaları dış kulağa gelir ve kulak kanalından orta kulağa doğru yayılıp kulak zarına çarpar. Titreşmeye başlayan kulak zarı, salyangoz adı verilen iç kulaktaki sıvı ile dolu bir spiralin içerisine titreşimleri aktaracak çok hassas kemikleri harekete geçirir. Bu kemikler hareket ettiğinde ise, salyandozun bir tarafındaki zarı bastırarak içerisindeki sıvının hareket etmesine neden olurlar.
Salyangozun içerisinde çok özel işitme kılları saklıdır. Bu işitme kılları, oldukça simetrik bir şekilde dizilmiş uzantılara sahiptir. Salyangozun içerisindeki sıvı hareket ettiğinde, bu uzantıların da hareket etmesine ve böylece de ion kanalları olarak bilinen proteinlerin açılmasına neden olur. Bu kanalların açılması, bir sinyal yayar ve bu sinyal de işitme kıllarını çevreleyen duyu nöronları tarafından düzenli olarak takip edilir. Nöronlar belirli bir seviyede uyarıldıklarında, adeta ateşlenmiş bir silah gibi, elektrik sinyallerini çok süratli bir şekilde beyindeki işitme merkezine gönderirler.
Görüldüğü üzere, işitme işleminin gerçekleşmesi için çok sayıda işlemin hatasız bir şekilde yapılması gerekir. Bu aşamanın her bir parçasında yüzlerce gen rol oynar. Genlerden herhangi birinin çalışmaması ya da senaryodaki herhangi bir aşamanın atlanması durumunda, işitme mümkün olmaz.
İç kulak kanalındaki işitme kılları, doğumdan önce oluşur ve insanların ömürlerinin geri kalanında yanlızcı sınırlı bir sayıda işitme kılına sahip olması gerekir. İşitme kıllarının ses dalgalarını elektrik sinyallerine dönüştürememesi durumunda, sağırlık baş gösterir.
İşitme kıllarından dışarıya doğru çıkan simetrik uzantıları, bir kapak gibi örten ve onları bir araya getiren, uç bağlar vardır. Bu uç bağlar, işitmede hayati öneme sahip mekanik özelliklerle donatılmıştır. Bu özelliklerden biri de bir ses dalgasının kuvvetini fiziksel olarak algılayabilen ve iyon kanalları faaliyetini düzenleyerek onları elektriksel sinyallere dönüştüren TMHS proteinleridir.
TMHS proteinin eksik olması durumunda, işitme kılları tamamen sağlıklı olsalar da, elektrik sinyallerini gönderemezler. Başka bir deyişle, kulaktaki her bir sistem, her bir parça ve her bir gen yerli yerinde ve çalışıyor olsa da; tek bir proteinin eksikliği işitmeyi engeller.
Bu proteinin keşfi, insanlardaki doğuştan gelen sağırlığı tedavi edebilir. Genetik tedavi ile doğuştan işitme engelli doğan bebeklerde sesi algılayan sensör hücrelerine işlevini devam ettiren bir TMHS proteini yerleştirilerek hastanın işitmesi sağlanabilir.
Cell dergisinde yayınlanan ve Scripps Araştırma Enstitüsü Dorris Nörobilim Merkezi’nde yapılan araştırmaya göre; bu yöntem işitme engelli doğan fareler üzerine olumlu sonuç vermiştir. İnsanlar için de bir tedavi yöntemi olabilir.
Kaynak: Wei Xiong, Nicolas Grillet, Heather M. Elledge, Thomas F.J. Wagner, Bo Zhao, Kenneth R. Johnson, Piotr Kazmierczak, Ulrich Müller. TMHS Is an Integral Component of the Mechanotransduction Machinery of Cochlear Hair Cells. Cell, 2012; 151 (6): 1283http://www.cell.com/retrieve/pii/S0092867412013049
© Da Vinci Bilim ve Teknoloji Derneği
Bu yazı dernek başkanımız tarafından kaleme alınmış orjinal bir makale olup herhangi bir dernek ya da kuruluşun sayfasında izinsiz olarak ve www.davinci-institute.org.tr ve www.mugekny.com adresleri kaynak gösterilmeden kullanılması telif hakkı ihlali kapsamındadır.
